Atualizações em Doenças Neuromusculares – Dez/11

Publicado: 22/12/2011 em Doenças Neuromusculares
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Ptose

(“Ptosis”)

Ahmad K, Wright M, Lueck CJ.

Pract Neurol. 2011 Dec;11(6):332-40

Abstract: Blefaroptose, ou “pálpebra caída”, é um sinal clínico que os neurologistas encontram regularmente. O conhecimento da anatomia e da fisiologia normais das pálpebras torna mais fácil o entendimento das várias formas que a ptose pode se apresentar. As etiologias da ptose podem ser divididas em anormalidades estruturais que afetam os músculos palpebrais e/ou os tecidos adjacentes da órbita, causas miogênicas, neurogênicas, desordens da junção neuromuscular e causas centrais. A diferenciação entre essas causas pode ser conseguida freqüentemente por uma história direcionada e exame físicos cuidadosos. A investigação depende da avaliação clínica e das causas mais prováveis. O tratamento normalmente é direcionado à patologia subjacente, mas ocasionalmente faz-se necessário uma cirurgia oculoplástica. Esta revisão sumariza estes aspectos e provê um guia para a avaliação clínica da ptose.

Comentário: Uma revisão sobre um sinal/sintoma que todo neurologista tem contato em sua prática diária. Escrito de forma coerente e elegante, oferece uma visão geral desde os aspectos anatômicos/fisiológicos da abertura ocular até as possíveis topografias e etiologias (do SNC até a mitocôndria). A causa mais freqüente de ptose é a deiscência da pálpebra (ou ptose aponeurótica), em que há a desinserção do tendão do músculo levantador da pálpebra superior para a placa tarsal. No artigo mostra-se como fazer para examinar e suspeitar desta causa no exame clínico e como fazer o diagnóstico diferencial com as diversas outras etiologias. Obrigatório para o residente e muito importante para os neurologistas praticantes.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22100942

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Polineuropatia Amiloidótica Familiar

(“Familial amyloid polyneuropathy”)

Planté-Bordeneuve V, Said G

Lancet Neurol. 2011 Dec;10(12):1086-97

Abstract: Polineuropatias amiloidóticas familiares (PAFs) são um grupo de desordens multissistêmicas e ameaçadoras à vida transmitidas como herança autossômica dominante. As lesões nervosas são induzidas por depósitos de fibrilas amilóides, mais comumente devido à transtirretina mutante (TTR). Menos freqüentemente a precursora da amiloidose é a apolipoproteína A-1 mutante ou a gelsolina. A primeira causa identificada da PAF – a mutação TTR Val30Met – ainda é a mais comum das mais de 100 mutações de ponto amiloidogênicas identificadas ao redor do mundo. A penetrância e a idade de início da PAF entre pessoas que carregam a mesma mutação varia entre os países. A sintomatologia e o curso clínico da PAF pode ser altamente variável. A PAF TTR geralmente causa uma polineuropatia comprimento-dependente que se inicia nos pés com perda das sensações de temperatura e dor, assim como disfunção autonômica ameaçadora à vida levando à caquexia e morte dentro de 10 anos na média. A TTR é sintetizada principalmente no fígado e o transplante hepático parece ter um efeito favorável no curso da neuropatia, mas não nas lesões cardíacas ou oculares. A administração oral de tafamidis meglumine, que previne o desdobramento e a deposição da TTR mutada, está sob investigação em pacientes com PAF TTR. No futuro, pacientes com PAF podem se beneficiar de terapias gênicas; entretanto, o aconselhamento genético é recomendado para se prevenir todos os tipos da PAF. 

Comentário: O artigo já começa bem e confiável porque um dos autores, Gerard Said (professor no Centro Hospitalar Universitário Pitié-Salpetriére, França), é um dos grandes estudiosos da patologia das neuropatias periféricas atualmente. Essa revisão é importante porque a polineuropatia amiloidótica familiar mais comum no mundo, a PAF TTR Val30Met, foi inicialmente descrita em Portugal (uma condição hereditária que era denominada “Mal do pezinhos”) e está amplamente disseminada em nosso país. Em pacientes adultos jovens (principalmente) com disautonomia importante e neuropatia de fibras finas de causa não diagnosticada é importante realizar a biópsia de nervo e se esta não demonstrar depósitos amilóides ou se a suspeita clínica pré-biópsia já for alta, fazer o teste genético para a mutação TTR Val30Met e se ainda assim esta vier normal e a suspeita persistir, fazer o seqüenciamento do gene TTR. Tratamentos como o transplante hepático e a nova medicação ainda em testes (tafamides meglumine) parecem melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As outras PAFs, embora raras, também devem ser lembradas: a devida a mutações no gene da apolipoproteína A1 e do gene da gelsolina (esta última quase exclusivamente na Finlândia). Estas duas últimas condições apresentam a neuropatia como uma característica secundária, predominando as manifestações oculares, cardíacas, renais e cutâneas.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22094129

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Síndrome miastênica de Lambert-Eaton: das características clínicas a estratégias terapêuticas

(“Lambert-Eaton myasthenic syndrome: from clinical characteristics to therapeutic strategies”)

Titulaer MJ, Lang B, Verschuuren JJ

Lancet Neurol. 2011 Dec;10(12):1098-107

Abstract: A síndrome miastênica de Lambert-Eaton (LEMS) é uma doença neuromuscular autoimune que serviu de modelo para a autoimunidade e a imunologia dos tumores. Na LEMS, a fraqueza muscular característica parece ser causada por autoanticorpos patogênicos direcionados contra canais de cálcio voltagem-dependentes (VGCC) presentes no terminal nervoso pré-sináptico.  Metade dos pacientes com LEMS possuem um tumor associado, carcinoma pulmonar de pequenas células (SCLC), que também expressa VGCC funcionais. O conhecimento desta associação levou a descoberta de uma vasta gama de desordens neurológicas paraneoplásicas e não relacionadas a tumores tanto no sistema nervoso periférico quanto central. Estudos clínicos detalhados tem melhorado as habilidades diagnósticas e o conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos e a associação da LEMS com SCLC e tem ajudado no desenvolvimento de um protocolo para a detecção tumoral precoce.

Comentário: Uma revisão sobre uma doença rara (incidência maior de 0,75 por milhão e prevalência de 3,42 por milhão), mas clássica na neuromuscular/neuroimunologia. A parte clínica do artigo, em que são detalhados os tipos de LEMS – relacionada ao carcinoma pulmonar de pequenas células (LEMS-SCLC) e não relacionada a tumores (LEMS-NT) – as principais características clínicas (fraqueza proximal, sintomas autonômicos e diminuição dos reflexos profundos) e eletrofisiológicas (incremento na estimulação repetitiva de alta frequência) e sobre os possíveis tratamentos (com 3,4 diaminopiridina, piridostigmina e imunossupressores) está escrita de maneira clara e didática. Assim como um escore apresentado, o DELTA-P, clínico e de fácil utilização, que ajuda no screening para carcinoma pulmonar de pequenas células. O artigo só peca na parte da fisiopatologia e no detalhamento do canal de cálcio voltagem-dependente e de suas subunidades, onde apresenta muitos dados aleatórios e com pouca explicação. No geral, o saldo é bem positivo.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22094130

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Avanços na avaliação laboratorial das neuropatias periféricas

(“Advances in the Laboratory Evaluation of Peripheral Neuropathies”)

Huan MC, Bromberg M

Curr Neurol Neurosci Rep. 2011 Nov 26

Abstract: Neuropatia periférica é um problema clínico comum na neurologia e a avaliação laboratorial faz parte integral do diagnóstico. No passado recente, parâmetros práticos foram publicados para estabelecer um guia baseado em evidências para os testes para neuropatias. Existem muitos testes que são comuns e aceitáveis na prática, mas não há uma recomendação de quais testes são necessários. Este artigo revisa as publicações com parâmetros práticos recentes assim como outras novidades nos testes laboratoriais para neuropatias periféricas, incluindo os papéis do perfil lipídico, testes genéticos, anticorpos e dosagem de B12 em pacientes com Parkinson em tratamento dopaminérgico. Estas observações podem servir como recomendações para ajudar na avaliação laboratorial.

Comentário: O artigo traz um apanhado geral dos testes laboratoriais mais comuns e que devem ser pedidos em diversas situações: neuropatias com predomínio sensitivo distais e simétricas; neuropatias agudas; neuropatias de predomínio motor; e mononeuropatias múltiplas. Não apresenta nenhuma novidade, mas tem o valor de ter uma tabela com todos os testes necessários nestas situações, o que pode ajudar no dia-a-dia.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22147264

 

comentários
  1. Miriam H. Martines disse:

    Bruno, olá!
    O informativo está cada vez mais interessante e escrito de forma clara e objetiva!
    Parabéns pelo trabalho de vocês!
    Feliz 2012!
    Miriam

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