Atualizações em Doenças Neuromusculares – Mar/12

Publicado: 01/04/2012 em Doenças Neuromusculares
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Diretrizes da EFNS sobre o manejo clínico da Esclerose Lateral Amiotrófica

(“EFNS guidelines on the clinical management of amyotrophic lateral sclerosis (MALS) – revised report of an EFNS task force”)

EFNS Task Force on Diagnosis and Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis:, Andersen PM, Abrahams S, Borasio GD, de Carvalho M, Chio A, Van Damme P, Hardiman O, Kollewe K, Morrison KE, Petri S, Pradat PF, Silani V, Tomik B, Wasner M, Weber M

Eur J Neurol. 2012 Mar;19(3):360-75

Abstract: Introdução: As evidências para o diagnóstico e manejo da esclerose lateral amiotrófica (ELA) são fracas. Objetivos: Prover recomendações baseadas em evidências ou em especialistas para o diagnóstico e manejo da ELA baseando-se em uma busca na literatura e em um consenso de um painel de especialistas. Métodos: Todos os sistemas médicos de referência foram utilizados na busca e artigos originais, metanálises, artigos de revisão, capítulos de livro e diretrizes de recomendação foram revisados.  A procura final na literatura foi realizada em fevereiro de 2011. As recomendações foram feitas por consenso.  Recomendações: Pacientes com sintomas sugestivos de ELA devem ser avaliados assim que possível por um neurologista experiente. Deve-se sempre procurar o diagnóstico precoce e as investigações, incluindo a neurofisiologia, realizadas com alta prioridade. O paciente deve ser informado do diagnóstico e da doença. Seguindo-se o diagnóstico, o paciente e os parentes/cuidadores devem receber suporte regular de uma equipe de cuidados multidisciplinar. Deve-se atentar para o controle dos sintomas tais como sialorréia, muco espesso, instabilidade emocional, cãibras, espasticidade e dores. A gastrostomia percutânea endoscópica melhora a nutrição e a qualidade de vida, e tubos de gastrostomia devem ser colocados antes do desenvolvimento da insuficiência respiratória. Ventilação não invasiva com pressão positiva também melhora a sobrevida e a qualidade de vida. É essencial manter a habilidade do paciente se comunicar. Durante todo o curso da doença, todo esforço deve ser feito para manter a autonomia do paciente. Avanços direcionados para os cuidados paliativos devem ser discutidos precocemente com os pacientes e cuidadores, respeitando-se os antecedentes culturais e sociais.

Comentário: O mais novo guideline sobre manejo da ELA. Bem objetivo, com ênfase nas abordagens práticas do diagnóstico, comunicação com o paciente e familiares e tratamento das principais complicações. Se o diagnóstico for de ELA mesmo, o uso do riluzol deve ser iniciado (se o paciente concordar). Como não existem ainda outros tratamentos modificadores da doença é necessário observar complicações manejáveis que atrapalham muito a qualidade de vida dos pacientes. Este guideline contempla bem esses tópicos.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21914052

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Consenso de recomendações de tratamento para Doença de Pompe de início tardio

(“Consensus treatment recommendations for late-onset Pompe disease”)

Cupler EJ, Berger KI, Leshner RT, Wolfe GI, Han JJ, Barohn RJ, Kissel JT; AANEM Consensus Committee on Late-onset Pompe Disease

Muscle Nerve. 2012 Mar;45(3):319-33

Abstract: Introdução: A doença de Pompe é uma desordem rara, autossômica recessiva causada por deficiência da enzima lisossomal degradadora de glicogênio alfa-glicosidase ácida. A doença de Pompe de início tardio é uma condição multissistêmica, com apresentação clínica heterogênea que mimetiza outras desordens neuromusculares. Objetivos: Propor recomendações baseadas em consenso sobre o tratamento da doença de Pompe de início tardio. Métodos: Uma revisão sistemática da literatura por um painel de especialistas com experiências na doença de Pompe foi realizada. Conclusões: Uma equipe multidisciplinar deve ser envolvida para o tratamento apropriado dos elementos pulmonares, neuromusculares, ortopédicos e gastrointestinais da doença de Pompe de início tardio. Os pacientes pressintomáticos com sinais objetivos sutis da doença de Pompe (e os pacientes sintomáticos no diagnóstico) devem iniciar o tratamento com a terapia de reposição enzimática (ERT) imediatamente; os pacientes pressintomáticos sem sinais ou sintomas devem ser observados sem o uso da ERT. Após 1 ano de ERT, a condição do paciente deve ser reavaliada para determinar se a ERT deve ser continuada.

Comentário: Pacientes com miopatias sem diagnóstico definido, principalmente se tiver um fenótipo de distrofia de cinturas ou com comprometimento respiratório e/ou axial precoces devem ser avaliados para doença de Pompe. Como existe a terapia de reposição enzimática, o diagnóstico desta doença vem aumentando e parece que alguns pacientes realmente se beneficiam deste tratamento. O artigo dá uma visão geral da doença e comenta as situações em que o tratamento deve ou não ser iniciado. Bom para aprender sobre a doença.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22173792

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Miopatias inflamatórias idiopáticas

(“Idiophatic inflammatory myopathies”)

Vincze M, Danko K

Best Pract Res Clin Rheumatol. 2012 Feb;26(1):25-45

Abstract: As miopatias inflamatórias são doenças crônicas, imunomediadas, caracterizadas por fraqueza muscular proximal progressiva. Elas englobam uma variedade de síndromes e manifestações. O diagnóstico é baseado nos critérios de classificação de Bohan e Peter, que parecem estar obsoletos hoje em dia. O avanço no conhecimento dos fatores de risco, susceptibilidade genética e vias imunológicas nos mecanismos das doenças levou ao estabelecimento de um novo sistema de critérios diagnósticos, validados imunogenetica e sorologicamente.  O tratamento das miopatias inflamatórias idiopáticas também é uma tarefa complexa e que requer experiência. Os objetivos da terapia são o aumento da força muscular, a prevenção do desenvolvimento de contraturas e o manejo das manifestações sistêmicas da doença. O objetivo mais importante é a detecção precoce e o controle imunológico dessas doenças em centros especiais. Utilizando-se as drogas terapêuticas pode-se conseguir a remissão temporária ou permanente, o que melhora a qualidade de vida e a capacidade funcional dos pacientes. Reabilitação e fisioterapia no período de remissão podem melhorar significativamente o desfecho dos pacientes com distúrbios funcionais. A introdução de novas terapias biológicas permite um controle mais eficaz da miosite. O objetivo desta revisão é sumarizar o conhecimento sobre os sintomas clínicos, fisiopatologia, assim como genética, sorologia e fatores de risco ambientais. Também são apresentados uma abordagem diagnóstica, medidas de desfecho e possibilidades terapêuticas.

Comentário: Um artigo básico e completo. Quase um capítulo de livro. Os autores, que são húngaros, escrevem algumas partes com um inglês meio confuso, mas que chega a passar a mensagem de forma eficaz. Bom para se atualizar no assunto.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22424191

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Disfunção autonômica em poliradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica

(“Autonomic dysfunction in chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy”)

Figueroa JJ, Dyck PJ, Laughlin RS, Mercado JA, Massie R, Sandroni P, Dyck PJ, Low PA

Neurology. 2012 Mar 6;78(10):702-8

Abstract: A polirradiculoneuropatia inflamatória desmielinizante crônica (PIDC) se caracteriza, classicamente pelo comprometimento preferencial das fibras de grosso às de pequeno calibre. Embora haja, na literatura, relatos de casos de PIDC com comprometimento autonômico severo, estes não foram objetiva e quantitativamente avaliados nos pacientes com PIDC. O presente estudo utilizou-se de escalas para avaliar a severidade da doença e testes para avaliar globalmente as funções autonômicas. A saber, a CASS (Composite Autonomic Severity Score), uma escala devidamente validada para avaliação quantitativa da disfunção do sistema nervoso autônomo baseado em testes de reflexos autonômicos padronizados. Essa escala varia de 0 (normal) a 10 (pandisautonomia). Seu resultado reflete o somatório das funções sudomotoras (0-3), cardiovagais (0-3) e adrenérgicas (0-4). Para avaliação da severidade dos déficits neurológicos foi utilizada a NIS (Neuropathy Impairment Score). O comprometimento das fibras de pequeno calibre foi realizado com teste quantitativo de sensibilidade.  Foi também realizado o teste de termoregulação de suor (TST), esse, porém, em apenas 8 pacientes. O estudo compreendeu a avaliação da função autonômica de 47 pacientes (25 homens) que preenchiam os critérios para o diagnóstico definitivo de PIDC. Esses apresentavam de 3,5 a 4,3 anos de doença apresentaram comprometimento moderado de acordo com a NIS. Observou-se claramente que os sintomas autonômicos no PIDC são incomuns, sendo registrados sintomas gastrointestinais e genitourinários em menos de 20% dos pacientes avaliados. Já os déficits autonômicos são comuns, porém muito leves (CASS<4). Na caracterização dos déficits há um evidente predomínio das funções sudomotoras (34%) e cardiovagais (21%) com relativa preservação da função adrenérgica. O TST foi alterado em 5 dos 8 pacientes avaliados. As alterações sudomotoras foram predominantemente distais e pós ganglionares. Notadamente, os déficits somáticos (tempo de evolução da doença, severidade, comprometimento de fibras finas) não foi capaz de predizer a presença de comprometimento autonômico.

Comentário: Classicamente, a PIDC apresenta comprometimento autonômico discreto, do sistema colinérgico e com acometimento preferencial da função sudomotora como conseqüência da lesão axonal na região pós gangliônica. Embora discreto, o comprometimento autonômico se faz principalmente com sintomas vesicais e intestinais, os quais causam piora na qualidade de vida desses pacientes. Já com relação aos déficits, esses são mínimos e limitados às funções simpáticas sudomotoras e cardiovagais. O acometimento autonômico severo (CASS>3) em qualquer paciente em investigação para PIDC deve suscitar outra possibilidade diagnóstica que não PIDC. A considerar os quadros de neuropatias que classicamente cursam com marcante disautonomia: neuropatia diabética, neuropatia associada a doença de Sjogren, ganglionopatia autoimune, neuropatia amiloide, poliradiculopatia inflamatória desmielinizante aguda (principalmente nos quadros em que há dificuldade de diferenciação de um quadro subagudo para crônico, ou um quadro crônico sendo avaliado na fase inicial) ou radiculoplexopatia lombosacra diabética.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22357716

 

comentários
  1. […] Fonte: https://neuropolaca.wordpress.com/2012/04/01/atualizacoes-em-doencas-neuromusculares-mar12/ […]

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