Divulgação de Artigo – Wang et al., 2012

Publicado: 13/08/2012 em Distúrbios de Movimento
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Na edição de março deste ano, a Nature Genetics publicou um artigo muito interessante a respeito de uma mutação específica em casos familiares de doença de Fahr, e um dos autores é o colega João Ricardo Mendes de Oliveira, médico psiquiatra e professor da UFPE, já premiado por pesquisas na área de neurodegeneração. Foi visto que diferentes mutações foram encontradas no mesmo gene SCL20A2 em famílias da China, Espanha e Brasil. Este aspecto da variabilidade étnica sugere também que novas mutações em diferentes etnias poderão ser em breve descobertas e que talvez este fenótipo não seja tão raro quanto imaginado. Com o barateamento e maior acessibilidade às tomografias, cada vez mais se fazem relatos incidentais das calcificações bilaterais, sem qualquer histórico de doença prévia. Este artigo foi citado como Hot Topic na revista Movement Disorders em Julho. A descoberta abre novas perspectivas para tratamentos baseados no metabolismo do fosfato inorgânico que possam para a progressão das calcificações ou mesmo levar a regressões.

O texto pode ser visto na íntegra no link http://www.nature.com/ng/journal/v44/n3/full/ng.1077.html. Altamente recomendado!

comentários
  1. Joao Ricardo Mendes de Oliveira disse:

    Posso antecipar que pelo menos mais 15 famílias, além das 8 descritas neste artigo foram recentemente ligadas a este gene (artigos sob revisão). Há um outro novo gene para IBGC prestes a ser publicado e até então 2 famílias brasileiras são portadoras de mutações no slc20a2.

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