Atualizações em Distúrbios do Movimento – Mai/13

Publicado: 11/06/2013 em Distúrbios de Movimento
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O diagnóstico diferencial das síndromes Huntington-like: “Bandeiras vermelhas” para o clínico

(“The differential diagnosis of Huntington’s disease-like syndromes: ‘red flags’ for the clinician”)

Martino DStamelou MBhatia KP

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6

Abstract: Um crescente número de condições progressivas heredodegenerativas simulam a apresentação da doença de Huntington (DH). A diferenciação entre estas síndromes Huntington-like é necessária quando um paciente com uma combinação de distúrbios de movimento, declínio cognitivo, anormalidades comportamentais e curso progressivo se mostra negativa para o teste genético para as mutações causadores de DH, isto é, expansão de repetições de trinucleotídeos no gene IT15 [huntingtina]. O diagnóstico diferencial de síndromes Huntington-like é complexo e pode levar a invstigações desnecessárias e caras. Nós propomos aqui um guia de diagnósticos diferenciais, para se focar em um número limitados de características clínicas (“bandeiras vermelhas”) que podem ser identificadas através de exame clínico acurado, acúmulo de informações históricas e alguns poucos exames complementares. Estas características incluem um contexto étnico do paciente, o envolvimento das regiões faciobucolingual e cervical pelo distúrbio de movimento, a co-ocorrência de aspectos cerebelares e convulsões, a presença de padrões típico de marcha e anormalidades do movimento ocular, e uma progressão atípica da doença. Auxílio adicional pode vir da apresentação cognitivo-comportamental do paciente, assim como de alguns exames complementares, principalmente RM e exames laboratoriais. Estas bandeiras vermelhas devem ser constantemente atualizadas, já que a caracterização fenotípica e identificação de marcadores diagnósticos para síndromes Huntington-like progredirão nos próximos anos.

Comentário: Alguns dos temas mais empolgantes e difíceis em Distúrbios de Movimento são as síndromes Huntington-like. Fazer o diagnóstico genético de DH já é um transtorno para a maioria dos neurologistas que não trabalham em grandes centros, e quando a clínica parece de Huntington, mas a pessoa não tem as expansões, torna-se um desespero. Este excelente artigo de revisão, escrito pelo grupo de uma das estrelas na área da atualidade (Prof. Kailash Bhatia, do Queen Square de Londres), é muito didático e objetivo em revisar e mostrar quais aspectos clínicos do neurologista deve estar atento para fazer seus diagnósticos diferenciais e proceder a investigação específica da doença. O artigo está aberto no link http://jnnp.bmj.com/content/84/6/650.long. Imperdível!

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22993450

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Distúrbios de movimento em doenças cerebrovasculares

(“Movement disorders in cerebrovascular disease”)

Mehanna RJankovic J

Lancet Neurol. 2013 Jun;12(6):597-608

Abstract: Distúrbios de movimento podem ocorrer como doenças primárias (idiopáticas) ou genéticas, como manifestação de uma doença neurodegenerativa, ou secundária a uma ampla gama de doenças neurológicas ou sistêmicas. As doenças cerebrovasculares representam até 22% de todos os distúrbuos de movimentos secundários, e movimentos involuntários surgem após 1-4% dos AVC’s. Os distúrbios de movimento pós-AVC podem se manifestar em parkinsonismo ou em uma vasta variedade de distúrbios de movimento hipercinéticos, incluindo coreia, balismo, atetose, distonia, tremor, mioclonia, estereotipia e acatisia. Alguns destes distúrbios ocorrem imediatamente após o AVC agudo, enquanto outros podem surgir após, e ainda outros se associam aos distúrbios de movimento progressivos de início retardado. Estes distúrbios de movimento têm sido vistos em pacientes com AVC’s isquêmicos ou hemorrágicos, hemorragias subaracnoides, malformações cerebrovasculares, e fístulas arteriovenosas afetando os núcleos da base, suas conexões, ou ambos.

Comentário: Ótima revisão sobre distúrbios de movimentos após eventos cerebrovasculares. Os autores falam de cada tipo distúrbio de movimento, enfatizando as regiões encefálicas mais afetadas e suas abordagens terapêuticas. Sem dúvidas, a mais comum manifestação é o parkinsonismo vascular, e os dados mostram que, de um terço até metade dos pacientes, mesmo sem doença de Parkinson idiopática, pode se beneficiar com uso de levodopa. Este tema também é muito útil em mostrar o quanto o nosso atual modelo de circuitaria dos núcleos da base é deficiente em explicar determinados fatos, como a ocorrência de menos de 5% de distúrbios de movimento em pacientes que apresentam grave lesão em estriado ou globo pálido após AVC’s, ou então a presença de distúrbios de movimento bilaterais ou ipsilaterais a determinadas lesões ganglionares ou talâmicas.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23602779

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Supressão do tremor de repouso pode distinguir tremor de repouso essencial do parkinsoniano

(“Rest tremor suppression may separate essential from parkinsonian rest tremor”)

Papengut FRaethjen JBinder ADeuschl G

Parkinsonism Relat Disord. 2013 Jul;19(7):693-7

Abstract: Objetivos: O tremor de repouso a 4-6 Hz é típico do tremor de repouso clássico da doença de Parkinson (DP). Porém, o tremor de repouso também ocorre em outras síndromes tremorigênicas e pode, portanto, provocar um diagnóstico errado. Neste estudo, nós avaliamos se a supressão do tremor durante o início do movimento é um aspecto característico do tremor parkinsoniano, distinguindo-o do tremor essencial (TE), e se este sinal pode ser diagnosticado confiavelmente. Métodos: Pacientes diagnosticados clinicamente com tremor parkinsoniano (n = 44) e TE (n = 22) com tremor de repouso foram incluídos. As sequências de vídeo foram gravadas de acordo com um protocolo padronizado, focado na mudança de amplitude do tremor durante a transição do repouso para a postura (teste 1) ou para um movimento direcionado a um alvo (teste 2). Estes vídeos foram avaliados para supressão do tremor de repouso por 4 revisores (2 especialistas e 2 residentes) cegos para o diagnóstico clínico, e foram comparados com a avaliação particular não-cega de um especialista em distúrbios de movimento. Resultados: A supressão do tremor de repouso foi encontrada em 39/44 pacientes com DP, e em 2/22 pacientes com TE durante a avaliação particular. A supressão do tremor de repouso mostrou uma alta sensibilidade (0,92-1,00) e uma especificidade aceitável (0,69-0,95) para o tremor da DP em ambos os testes. A confiabilidade interavaliador das sequências de vídeo foi de boa a muito boa (κ 0,73-0,91). Menos que 3% das sequências de vídeo foram avaliadas de modo errado. Conclusões: Nós concluímos que a avaliação da supressão do tremor de repouso durante o início do movimento é uma simples e confiável ferramenta para se separar tremor parkinsoniano do tremor de repouso no TE, também sugerindo que os mecanismos do tremor de repouso nestas duas doenças sejam diferentes.

Comentário: Em tempos de sofisticadas tecnologias, cada vez é mais raro nós vermos um trabalho testando a acurácia de novas manobras semiológicas. O tremor de repouso é uma das grandes características do tremor da DP, porém até 15% dos indivíduos com TE podem apresentar com o mesmo tremor de repouso, podendo ser erroneamente diagnosticado como DP e tratado de forma inadequada. Este artigo do grupo do Prof. Deutsch, talvez a maior autoridade em tremores do mundo, testa uma simples manobra para se diferenciar o tremor de repouso da DP e do TE, que foi chamada de teste de supressão do tremor de repouso:

1) Inicialmente, o indivíduo fica com os braços em repouso sobre uma superfície para se evocar o tremor de repouso;

2) Após, a pessoa ergue o braço horizontalmente até a altura do ombro, e mantém o membro assim: é avaliado se o tremor de repouso inicial será reduzido ou totalmente suprimido com a manobra, e se assim ocorrer, seria mais sugestivo de DP;

O trabalho mostrou que este simples teste tem uma sensibilidade de 92% para detecção de tremor da DP, com especificidade bem menor (69%), e foi tão bem executado por especialistas em distúrbios de movimento quanto por médicos residentes. É claro que o trabalho tem suas limitações: o n do grupo TE foi a metade do grupo DP, e por isso foram usados testes não-paramétricos de menor confiabilidade (Mann-Whitney), e principalmente foi questionado pelos próprios autores um viés de avaliação (sugeriu-se que, quando o avaliador via um tremor de menor amplitude e maior freqüência, já imaginasse que se tratava de um TE, mesmo cego para o paciente).

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23623196

 

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