Atualizações em Distúrbios de Movimento – Set/14

Publicado: 12/10/2014 em Distúrbios de Movimento
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A semiologia dos tiques, da síndrome de Tourette e suas associações

(“The semiology of tics, Tourette’s, and their associations”)

Ganos C, Münchau A, Bhatia KP

Mov Disord Clin Pract 2014 Sep;1(3):145-153

Abstract: A síndrome de Gilles de la Tourette (SGT) é o transtorno neuropsiquiátrico prototípico, que extrapola os limites do dualismo entre Neurologia e Psiquiatria. O diagnóstico de SGT é clínico e, na maioria dos casos, simples. Os tiques, como características da SGT, são geralmente fáceis de reconhecer e distinguir de outros distúrbios de movimento, por serem fragmentados, repetitivos e exagerados, lembrando alguns comportamentos motores normais, mas surgindo fora de contexto. Em casos complexos, o conhecimento sobre sintomas e características adicionais, como a distribuição dos tiques, a sugestibilidade, a inibição voluntária dos tiques, e a presença de eco e palifenômenos podem contribuir no diagnóstico clínico. Entretanto, mesmo nos casos definidos de SGT, os tiques raramente são o principal problema. A presença de comorbidades e psicopatologias coexistentes frequentemente altera o desenvolvimento normal e afeta negativamente a qualidade de vida. Seu reconhecimento e tratamento são primordiais. Aqui, nós revisamos a literatura existente e fornecemos uma atualização compreensiva dos aspectos multifatoriais do distúrbio de movimento e da neuropsiquiatria da SGT. Nós também acrescentamos uma lista de distúrbios de movimento associados que podem ocorrer em pacientes com SGT e discutir diagnósticos diferenciais para se considerar nos casos atípicos. Finalmente, nós comentamos sobre as opções terapêuticas disponíveis.

Comentário: Este artigo de revisão, supervisionado pelo Prof. Kailash Bhatia em uma nova revista voltada para a prática clínica de distúrbios de movimento (Movement Disorders Clinical Practice), faz uma abordagem geral interessante tanto sobre os aspectos de distúrbios de movimento quanto da parte psiquiátrica da SGT (TDAH, TOC, transtornos do espectro autista), focando obviamente nos tiques. Os autores comentam sobre a semiologia do tique, falam sobre outros distúrbios de movimento que podem estar presentes na SGT e exploram os diagnósticos diferenciais de tiques crônicos. Um ponto interessante é que até 10% dos casos de SGT não irão apresentar sintomas psiquiátricos associados; portanto, pacientes com tiques crônicos, porém sem comorbidade psicopatológica também podem ser diagnosticados como SGT possível. Texto acessível e de fácil leitura!

Link: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mdc3.12043/abstract

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O pleiotrópico fenótipo dos distúrbios de movimento da ataxia-telangiectasia em adultos

(“The pleiotropic movement disorders phenotype of adult ataxia-telangiectasia”)

Méneret A, Ahmar-Beaugendre Y, Rieunier G, Mahlaoui N, Gaymard B, Apartis E, Tranchant C, Rivaud-Péchoux S, Degos B, Benyahia B, Suarez FMaisonobe T, Koenig M, Durr A, Stern MH, Dubois d’Enghien C, Fischer A, Vidailhet M, Stoppa-Lyonnet D, Grabli D, Anheim M

Neurology. 2014 Sep 16;83(12):1087-95

Abstract: Objetivo: Avaliar o espectro clínico da ataxia-telangiectasia (A-T) em adultos, com foco nos distúrbios de movimento. Métodos: Um total de 14 adultos consecutivos com A-T foram incluídos em dois centros de distúrbios de movimento terciário de adultos e comparados com 53 pacientes com A-T típico. A avaliação clínica, os registros neurofisiológicos e vídeo-oculográficos, investigações de imagem, laboratoriais e análises do gene ATM foram realizadas. Resultados: Em comparação com casos de A-T típica, nossos pacientes demonstraram uma média de idade de início dos sintomas mais atrasada (6.1 vs 2.5 anos, p < 0.0001), demorada perda da habilidade de deambular (p = 0.003) e sobrevida mais longa (p = 0.0039). A característica de apresentação foi a ataxia em 71%, e disartria e distonia em 14% cada. Todos os pacientes apresentaram distúrbios de movimento, e entre eles distonia e mioclonia subcortical foram os mais comuns (86%), seguido por tremor (43%). Os registros vídeo-oculográficos revelaram principalmente sacadas dismétricas e 46% dos pacientes tinham latências e velocidades [de sácades] normais (ou seja, sem apraxia oculomotora). A alfa-fetoproteína (AFP) foi normal em 7%, instabilidade cromossômica foi encontrada em 29% (vs 100% dos pacientes típicos, p = 0.0006), e deficiência de imunoglobulinas foi vista em 29% (vs 69%, p = 0.057). Todos os pacientes apresentaram duas mutações do gene ATM, incluindo pelo menos uma mutação missense em 79% delas (vs 36%, p = 0.0067). Conclusões: Há uma grande variabilidade de fenótipos e gravidade na A-T, incluindo um extenso espectro de distúrbios de movimento. O cariótipo e dosagens seriadas de AFP devem ser realizados em adultos com distúrbios de movimento sem etiologia como valiosas pistas diagnósticas. No caso de um fenótipo compatível, a A-T deve ser considerada mesmo quando a idade de início for tardia  e a progressão lenta.

Comentário: A investigação das ataxias cerebelares recessivas é uma tarefa difícil para qualquer neurologista. Dentre elas, a A-T é a segunda mais comum (atrás da ataxia de Friedreich), e costuma ser um quadro devastador de início na infância, levando precocemente à perda da deambulação e ao óbito por volta da terceira década de vida. A doença também está associada à imunodeficiência primária e neoplasias hematológicas. Contudo, há poucas informações sobre o fenótipo clínico dos indivíduos com A-T que chegam à fase adulta, e este trabalho traz informações importantes de uma série de 14 casos de A-T em adultos. Esta casuística mostrou que estes pacientes com A-T “atípica” vivem mais, tem quadros atáxicos menos graves, porém geralmente apresentam outros distúrbios de movimento (principalmente distonia e mioclonia). Apenas uma parte deles apresenta apraxia oculomotora (muito comum nos quadros “típicos” de A-T) e telangiectasias. Contudo, quase todos apresentaram pelo menos uma dosagem de AFP aumentada.

Em resumo, este trabalho mostra que A-T deve ser considerada também nos pacientes adultos com quadro atáxico de evolução lenta, sem uma história familiar característica. Estes pacientes adultos, por apresentarem um fenótipo sem algumas características clássicas da A-T (telangiectasias e apraxia oculomotora), devem ser investigados cuidadosamente com dosagens seriadas de AFP (já que apenas um exame normal não exclui o diagnóstico) e realização do cariótipo para detecção de instabilidade cromossômica. Além disso, os autores sugerem que pacientes com distúrbios de movimento de etiologia desconhecida também devem ser submetidos à dosagem de AFP, assim como são solicitados exames para excluir doença de Wilson nestes casos.

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25122203

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Saúde óssea na doença de Parkinson: uma revisão sistemática e meta-análise

(“Bone health in Parkinson’s disease: a systematic review and meta-analysis”)

OTorsney KM, Noyce AJ, Doherty KM, Bestwick JP, Dobson R, Lees AJ

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014 Oct;85(10):1159-66

Abstract: Objetivo: A doença de Parkinson (DP) e osteoporose são doenças crônicas associadas ao envelhecimento. Estudos isolados relataram associações entre estas doenças, sendo a principal consequência o aumento no risco de fraturas. O objetivo desta revisão sistemática e meta-análise foi avaliar a relação entre DP e osteoporose, densidade mineral óssea (DMO) e risco de fratura. Métodos: Uma busca na literatura foi realizada em 04/09/2012 usando múltiplas bases de dados e termos de pesquisa relevantes. Os artigos foram triados por sua adequação, e as informações retiradas quando os estudos apresentavam os critérios de inclusão e eram de qualidade suficiente. As informações foram combinadas usando métodos padronizados de meta-análise. Resultados: Vinte e três estudos foram usados na análise final. Os pacientes com DP apresentaram um risco mais alto de osteoporose (OR 0.45; IC95% 0.29-0.68). Os pacientes com DP tiveram níveis de DMO mais baixos em bacia, coluna lombar e colo do fêmur, comparados com controles normais; média da diferença, -0.08, IC95% -0.13 a -0.02 para colo do fêmur; -0.09, IC95% -0.15 a -0.03 para coluna lombar; e -0.05; IC95% -0.07 a -0.03 para bacia total. Os pacientes com DP apresentaram também risco aumentado de fraturas (OR 2.28; IC95% 1.83-2.83). Conclusões: Esta revisão sistemática e meta-análise demonstraram que os pacientes com DP estão em maior risco de osteoporose e osteopenia comparados com controles saudáveis, e que as pacientes mulheres têm maior risco que os homens. Os pacientes com DP também têm menor DMO e estão em maior risco de fraturas.

Comentário: Cada vez mais a relação entre a osteoporose e a DP tem ganhado importância. Considerando os vários fatores que propiciam o indivíduo com DP a ter uma queda (instabilidade postural, discinesias, congelamento de marcha, hipotensão postural), ter informações sobre sua saúde óssea é essencial. Esta revisão sistemática e meta-análise reuniu dados de 23 trabalhos, mostrando que o paciente com DP tem maior risco de ter osteoporose/osteopenia e de ter fraturas. Além de alertar os pacientes sobre prevenção de quedas e ajustar a terapêutica para um melhor estado motor, creio que o neurologista deve estar ciente deste maior risco e solicitar a densitometria óssea nas pessoas com DP, principalmente mulheres, visando o tratamento adequado da osteoporose/osteopenia. ARTIGO GRATUITO NO LINK ABAIXO!

Link: http://jnnp.bmj.com/content/85/10/1159.full.pdf+html

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