Divulgação de Artigo – Tomaselli et al., 2017

Publicado: 13/04/2017 em Divulgação de Artigo, Doenças Neuromusculares
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Artigo de altíssimo impacto! Nosso amigo e colaborador prévio do JEAN, Pedro Tomaselli, teve seu artigo original publicado esta semana da revista Neurology. Após dois anos trabalhando em um dos maiores centros de pesquisa neurológica no mundo, o Queen Square Hospital de Londres (NHNN – MRC) sob orientação da Dra. Mary Reilly, o Pedro já publicou vários artigos recentes em genética de nervos periféricos. Desta vez, foi primeiro autor de um estudo com novas mutações em um gene associado à doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ligada ao X, o GJB1. Os peptídeos traduzidos por este gene contribuem com a função da conexina 32.

Trata-se de um belíssimo estudo em Neurogenética e Neuromuscular, que deve ser prestigiado e adequadamente lido. Parabéns, Pedro!

O artigo pode ser lido gratuitamente e na íntegra no link: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5386440/pdf/NEUROLOGY2016773119.pdf.

 

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